Tipos de Enanismo

*Enanismo de Laron: Es una enfermedad genética rara que resulta de la incapacidad para utilizar la hormona del crecimiento.           Las personas que padecen de esta enfermedad producen niveles normales de esta hormona del crecimiento pero los niveles en sangre están muy elevados porque el organismo no puede o sabe utilizar la hormona correctamente. Este tipo de enanismo se ha caracterizado por tener una talla muy baja, con rasgos faciales diferentes o unicos, y niveles altos de hormona del crecimiento en plasma.

*Displasia Acromesomiélica: Es conocido como el Enanismo Acromesomiélico, es decir, un tipo de enanismo con Miembros Cortos. La Displasia Acromesomiélica, es de un tipo Hunter Thompson, se refiere a una enfermedad hereditaria avanzada, sumamente rara, que se caracteriza por la fusión prematura de las metáfisis, situadas en los extremos de la diáfisis. Los individuos afectados presentan antebrazos sumamente cortos, un acortamiento anormal en la parte de los huesos de las piernas y talla baja. Este tipo de enanismo se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

*Síndrome de Robinow (Enanismo de Robinow):

Es mas comúnmente conocido como Disostosis Acra con Anomalías Faciales y Genitales.

Este síndrome es una enfermedad hereditaria, sumamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500.000 nacimientos. Esta se caracteriza por la cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico y acromélico, de miembros superiores e hipoplasia genital, dolicocefalia, frente amplia y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales, labio superior ancho y horizontal, barbilla pequeña, mal posición de dientes, labio hendido o leporino, hendidura del paladar, retraso mental, talla corta, acortamiento de radio, cúbito, metacarpianos y falanges, falanges terminales de pulgares bífidas, manos pequeñas, edad ósea retrasada, anomalías costo vertebrales, micropenis, criptorquidia, hipoplasia de clítoris.

En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene a presentarse por herencia autosómico dominante; sin embargo en otros casos, esta enfermedad puede presentarse de un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles.

*Síndrome de Russell Silver (Enanismo de Silver Russell):

Esta se refiere a una enfermedad genética muy rara caracterizada por el crecimiento intrauterino retardada, hemihipertrofia o asimetría; y rasgos faciales característicos entre otras anomalías físicas.

Consecuentemente, aunque lleguen al término del embarazo completo, los niños afectados pueden ser extremadamente pequeños y tener un bajo peso al nacimiento. Tambien afecta el crecimiento atrasado como la inmadurez en el desarrollo óseo continúan postnatalmente, por lo tanto los niños afectados presentan un severo retraso pondero estatural, para su edad.

Los rasgos faciales característicos pueden incluir una cara triangular formada con una barbilla pequeña y puntiaguda; una frente fuera de lo normal prominente y abombada así como escleróticas azules, una boca un poco rara y ancha; comisuras de la boca dirigidas hacia abajo; y micrognatia.

Otras veces en algunos casos el síndrome de Russell Silver se debe a una mutación,es decir, que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y muy excepcionalmente recesivo. O podríamos decir que es una forma rara del síndrome de Russell Silver que se cree que puede heredarse como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X.

*Displasia Diastrófica (Enanismo Diastrófico):

O conocido también como enanismo o dwarfismo diastrófico, es una enfermedad rara congénita. El rango y la severidad de síntomas y signos físicos asociados pueden variar mucho según los casos. Consiste en un enanismo micromélico, con pie equinovaro, cifoescoliosis progresiva y características desperfectas en manos y orejas.

Tambien son frecuentes el paladar hendido, la micrognatia y las subluxaciones articulares. La talla definitiva está muy acortada a expensas del acortamiento de los miembros inferiores.

 Durante el periodo neonatal aumenta la mortalidad por problemas respiratorios.

La displasia diastrófica se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

*Enanismo Intrauterino (Dubowitz):

Esta es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta, y características faciales y físicas inusuales.

Sus características físicas asociadas al síndrome de Dubowitz incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral, blefarofimosis, epicantus, hipoplasia de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia, paladar hendido, úvula bífida, displasia de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal, fístula que con frecuencia tiende a recidivar, después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias, criptorquidia, sindactilias entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental.

Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma, neuroblastoma, clinodactilia del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus.

Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos.

Este sindrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.